正常黄斑位于视乳头颞侧偏下方，中心凹与视乳头颞侧边缘距离约2.0PD（视盘直径）。若黄斑中心凹明显偏离该正常位置，即为先天性黄斑异位。其移位方向差异较大，多向颞上、颞下或颞侧偏移，向鼻侧移位靠近视乳头的情况极为罕见。
病因
目前病因尚未完全明确，临床认为与三类因素相关：
1.先天因素：遗传基因异常、胚胎期视网膜 / 脉络膜发育缺陷。
2.宫内因素：胚胎期脉络膜视网膜隐匿性炎症、出生前周边增生组织牵拉黄斑。
3.合并因素：常伴随小眼球、小角膜、眼底缺损、永存原始玻璃体增生症等其他眼部先天异常，单纯性黄斑异位临床少见。
典型临床表现
1.视力差异：若以异位黄斑中心凹注视，视力可基本正常；若为旁中心注视，会出现不可逆视力减退，且多无双眼单视功能。
2.眼位假象：因黄斑位置偏移，视网膜成像对应关系异常，外观呈现“内斜视”，实为假性内斜。
3.眼底特征：黄斑中心凹反射可正常或稍模糊，视网膜血管走向可随黄斑异位改变，常合并其他先天眼底畸形。
诊断关键
本病无需复杂检查，散瞳后眼底照相+黄斑-视盘间距精准测量即可确诊，联合OCT可排除黄斑器质性病变，明确移位程度；需注意与真性内斜视、先天性眼底缺损鉴别，避免误诊。
